RESUMO
Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.
Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.
Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.
RESUMO
Uno de los riesgos asociados al embarazo es la edad materna avanzada, la cual se considera en Cuba, a partir de los 35 años de edad. En la actualidad, constituye el principal motivo de indicación para el diagnóstico prenatal citogenético. Se realizó un estudio descriptivo-retrospectivo de corte transversal, en el Centro de Genética Médica de la provincia Granma, con el objetivo de describir el diagnóstico prenatal citogenético en gestantes de avanzada edad materna durante el período 2013-2017. El universo estuvo constituido por 1544 pacientes, gestantes con avanzada edad materna a las que se les practicó el diagnóstico por amniocentesis entre las 16 y 20 semanas. En el período estudiado se realizaron 1544 estudios citogenéticos prenatales de un total de 2229 gestantes captadas con avanzada edad materna (69 por ciento). Durante estos cinco años de trabajo se obtuvo un total de 1502 estudios normales (97 por ciento) y los resultados positivos fueron 42 estudios que representan el 3 por ciento. El síndrome de Down mostró una frecuencia del 45 por ciento (19/42) y el resto de las anomalías cromosómicas encontradas el 55 por ciento (23/42). La edad materna avanzada condiciona desde la etapa preconcepcional y durante la evolución del embarazo, afectaciones en el desarrollo fetal y en su calidad de vida por lo que se recomienda desarrollar y perfeccionar estrategias informativas y educativas sobre estos temas a la población en riesgo(AU)
One of the risks associated with pregnancy is advanced maternal age, which is considered in Cuba, from 35 years of age. At present, it constitutes the main indication reason for the prenatal cytogenetic diagnosis. A cross-sectional descriptive-retrospective study was conducted at the Medical Genetics Center of Granma province, with the aim of describing the cytogenetic prenatal diagnosis in pregnant women of advanced maternal age during the period 2013-2017. The universe consisted of 1544 patients, pregnant women with advanced maternal age who were diagnosed byamniocentesis between 16 and 20 weeks. In the period under study, 1544 prenatal cytogenetic studies were performed on a total of 2229 pregnant women with advanced maternal age (69 percent). During these five years of work a total of 1502 normal studies were obtained (97 percent) and the positive results were 42 studies representing 3 percent. Down syndrome showed a frequency of 45 percent (19/42) and the rest of the chromosomal anomalies found 55 percent (23/42). The advanced maternal age conditions from the preconceptional stage and during the evolution of the pregnancy, affectations in the fetal development and in its quality of life for what is recommended to develop and perfect informative and educational strategies on these subjects to the population at risk(EU)
